“十四五”國家重點研發計劃“前沿生物技術”重點專項“危重遺傳疾病篩選及治療關鍵技術開發和應用”項目啟動會暨危重遺傳病精準診療創新論壇

　　中國生物技術發展中心田金強處長、中國醫學科學院基礎醫學研究所-北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系主任兼哈爾濱醫科大學黨委書記張學院士、安徽醫科大學校長翁建平教授、復旦大學腦科學研究院院長馬蘭院士、復旦大學科學技術研究院院長彭慧勝院士出席項目啟動會和創新論壇。復旦大學附屬兒科醫院翟曉文副院長和復旦大學上海醫學院醫學科研處孫學會副處長共同主持項目啟動會和創新論壇。

　　田金強處長對項目的啟動會召開和創新論壇的成功舉辦表示熱烈祝賀，并對未來該領域創新發展提出殷切期望，強調項目組要注重科研成果轉化，共同推進我國危重遺傳疾病防治事業取得新突破。

　　該項目復旦大學作為項目單位，聯合中國科學院遺傳與發育生物學研究所、中國科學院動物研究所、四川大學、北京大學第一醫院、中國科學院深圳先進技術研究院、中國醫學科學院阜外醫院、哈爾濱醫科大學、四川至善唯新生物科技有限公司、神州醫療科技有限公司等，共10家單位共同完成項目實施任務。

　　項目跟蹤專家南方醫科大學寧云山教授、中國科學院深圳先進技術研究院徐富強教授、中國科學院上海藥物研究所楊輝研究員、中國人民陸軍軍醫大學梅峰教授、北京大學第一醫院姜玉武教授、暨南大學曲宜波教授、南京大學張峰青年研究員、湖南師范大學羅宜孝教授、浙江中醫藥大學劉翠清教授、復旦大學凌晨教授、董瑞教授、王罡琦青年研究員以及來自全國危重遺傳病學相關研究領域的專家學者們出席項目啟動會和創新論壇并給予深度專業指導。

　　“危重遺傳疾病篩選及治療關鍵技術開發和應用”項目旨在針對當前技術瓶頸，整合國內多種先進技術，重點圍繞神經肌肉、腎臟、心臟等危kaiyun平臺官網登錄 開云網站重遺傳性疾病，構建針對潛在基因變異位點的高效新型高通量篩選體系，開發自主創新、高效靶向的基因治療體系，并結合能充分模擬危重遺傳疾病表型的模式動物進行臨床前試驗，最終通過安全有效且符合倫理的臨床試驗，得出安全有效且便于推廣的臨床基因治療策略。

　　項目負責人復旦大學附屬兒科醫院院長王藝教授、課題負責人中國科學院遺傳與發育生物學研究所許執恒研究員、中國科學院動物研究所鄭瑚研究員、四川大學楊陽教授、北京大學第一醫院吳曄教授先后匯報課題實施方案。復旦大學上海醫學院財務辦公室秦筱副主任就重點研發計劃資金管理要點進行詳細介紹。與會專家在聽取匯報后，對項目的邏輯性、方案合理性以及臨床意義給予高度評價，并就技術路線優化、臨床轉化路徑等提出建設性意見。

　　危重遺傳病精準診療創新論壇環節，來自臨床醫學、遺傳學、生物學等多個領域的十余位專家學者分享了最新研究成果與診療策略。翁建平教授回顧了糖尿病精準醫學十年進展；舒易來教授了先天性耳聾基因治療從實驗室到臨床的轉化經驗；翟曉文教授對比分析了干細胞移植與基因治療在危重遺傳病中的適應癥選擇與療效差異；屠潔教授揭示了情緒穩態調控的神經和腦一體互作機制；楊輝研究員探討了兒童罕見病的基因治療；劉翠清教授解析了環境驅動代謝損傷的轉化研究；羅宜孝教授提出適應性社會防御策略的神經回路和代謝基礎；張峰教授深入探討了表觀轉錄組調控在神經發育中的關鍵作用；董瑞教授從發育生物學角度闡明了神經嵴譜系疾病的共性治療靶點篩選策略；周年偉教授展示了基因心超在遺傳性心血管病診療中的臨床應用價值；王罡琦研究員了腎臟類器官模型構建及其在遺傳性腎病研究中的應用。論壇最后，各位專家就干細胞治療、基因編輯遞送技術、類器官模型等前沿方向進行了深入交流，為項目開展提供了重要參考。

　　此次啟動會的成功召開，將加強項目團隊的凝聚力，整合團隊的實施進展，推動“危重遺傳疾病篩選及治療關鍵技術開發和應用”項目順利實施。

　　通過論壇的跨學科對話，不僅呈現了危重遺傳病從基礎到臨床的全鏈條研究及應用，更凸顯了基因治療、干細胞技術、類器官模型等前沿手段的轉化潛力，為加速精準診療落地注入強勁動力。項目組將以此次啟動會為契機，通過多學科團隊的協同攻關和不懈努力，致力于構建國際領先的遺傳病精準診療技術體系，在基因治療、高通量篩選、模式動物研究等關鍵領域實現重大突破，持續產出具有國際影響力的標志性成果，全面提升我國在危重遺傳疾病診療領域的自主創新能力。返回搜狐，查看更多